تعریف بیماری های ژنتیکی

تعریف بیماری های ژنتیکی گرداوری شد

 

یکی از اولین شرایط برای به وجود آمدن یک جنین ، ژن است. ژن زمینه ای ارثی است که می تواند خصوصیات ظاهری و جسمی بسیار زیادی را به فرد منتقل کند. برخی از افراد حتی پیش از تولد فرزندان خود دوست دارند تا رنگ چشم آنها را تعیین کنند. علم ژنتیک تمامی این آرزوها را به واقعیت تبدیل کرده است. ژن ها هم می توانند صفت های خوب و هم صفت های بد از جمله بیماری ها را به یک فرد انتقال دهند و بیماری را تا پایان عمر با او همراه سازند. این نوع از بیماری ها ، بیماری های ژنتیکی نام دارد.

برخی از مواقع بیماری های ژنتیکی از طریق ژن ممکن است که در نسل امروز شما رخ ندهد ، اما در نسل های بعدی نیز قابل مشاهده باشد. شایع ترین روش انتقال بیماری های این چنینی با استفاده از ازدواج های فامیلی و ترکیب شدن ژن های یکسان است. هرچه میزان ترکیب ژن ها نزدیک تر باشند احتمال انتقال بیماری به فرزند نیز بیشتر خواهد شد.

بیماری های ژنتیکی می تواند سیستم ایمنی شما ، فعالیت غدد و هورمون های ترشحی ، متابولیسم ، عملکرد سیستم عصبی ، سیستم مغزی و . . . را تحت تأثیر خود قرار دهد. ژن ها مسئول سلامتی یا عدم سلامتی در شما هستند. برخی از مواقع علاوه بر عوامل ژنتیکی و ارثی ، عوامل مربوط به محیط اطراف می تواند ابتلا به یک بیماری را در فرزند شما افزایش دهد. حتی اگر بدن بتواند با عوامل ارثی به نوعی مقابله کند و بیماری های ژنتیکی را در حالت خاموش نگه دارد ، این عوامل محیطی هستند که موجب تشدید وضعیت برای ابتلا به بیماری می شوند.علل ابتلا به این نوع از بیماری ها متفاوت است ، گاهی اوقات حتی ممکن است که تنها یک ژن تأثیر داشته باشد و در برخی ازموارد نیز اختلال در یک کروموزوم عاملی برای بیماری باشد.

بسیاری از ما به اشتباه بیماری های ژنتیکی را با بیماری های مادرزادی یکی می دانیم ، در حالی که این دو نوع از بیماری تفاوت بسیاری با یکدیگر دارند. در بیماری های از نوع ژنتیک در همان ابتدا ژن موجب انتقال بیماری به نطفه می شود ، اما در بیماری های مادرزادی نطفه سالم بوده و تحت شرایطی در هنگام رشد جنین بیمار می شود. در بیماری ژنتیکی هم مادر و هم پدر نقش در انتقال بیماری دارند اما در بیماری های مادرزادی علت اصلی مشخص نیست و با آزمایشات مختلف مورد بررسی قرار خواهد گرفت.

 

بیماری های پوستی ژنتیکی

از جمله اولین بیماری ها که در ارتباط با بیماری های پوستی ژنتیکی قرار دارد ، بیماری است که در آن پوست بدن شما به مانند ناخن دست و پا سخت و خشن می شود.

بیشتر بخوانید: بیماری های پوستی ژنتیکی

 

درمان بیماری های ژنتیکی

البته هنوز این تحقیق در حد آزمایشگاهی است و در خصوص انسان ها به مرحله ی اجرا نرسیده است ، اما مهم ترین بخش این نوع از درمان در درون رحم مادر باردار می باشد که می تواند موفقیت آمیز شود.

بیشتر بخوانید: درمان بیماری های ژنتیکی

 

پیشگیری از بیماری های ژنتیکی

آگاهی در خصوص راه های پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی بسیار ارزشمند است. یکی از راه ها انجام آزمایش های غربالگری در پیش از ازدواج ، پس از ازدواج ، قبل از بارداری و در حین بارداری است.

بیشتر بخوانید: پیشگیری از بیماری های ژنتیکی

پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی

پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از بیماری های ژنتیکی گرداوری شد

 

بیماری در هر فردی نشان دهنده ی حالتی غیر از سلامتی می باشد. برخی از ما در یگ فاصله زمانی کوتاه به بیماری دچار می شویم که خوشبختانه با مراجعه به پزشک راه های درمانی خوبی برای آن ها وجود دارد ، اما شرایط را در نظر بگیرید که فردی به یک بیماری مبتلا شده است ، این بیماری می تواند در تمام طلو عمر خوشی و آسایش را از او بگیرد و فرد نتواند در اجتماع به مانند سایر افراد حضور یابد. این نوع بیماری ها با نام بیماری های ژنتیکی معروف هستند که می توان با راه هایی از ابتلا به آنها پیشگیری نمود.

در هر فردی زمینه ای بیماری ها وجود دارد که از نسل های مختلف پدر و مادر او به ارث می رسد. این فرد بعد ها با یک فرد دیگر ازدواج می کند. در صورتی که این دو نفر با یکدیگر فامیل نباشند توارث بیماری های متفاوتی را برای آنها در نظر می گیرد که در اکثر موارد به فرزند آنها منتقل نمی شود یا در صورت بروز قابل تشخیص از نظر ظاهری نیست ، یعنی بیماری با علامت همراه نمی شود. اما زمانی که هر دو نفر بیماری های مشترکی را در زمینه ی ارثی خود دارند می توانند به عنوان ناقل این بیماری آن را به فرزند خود انتقال دهند.

ازدواج های فامیلی در گذشته با آمار بالایی اتفاق می افتاد ، حتی در برخی از روستاها به دلیل آمار بالای چنین ازدواج هایی بیماری های زیادی مشاهده می شود. آگاهی در خصوص راه های پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی بسیار ارزشمند است. یکی از راه ها انجام آزمایش های غربالگری در پیش از ازدواج ، پس از ازدواج ، قبل از بارداری و در حین بارداری است.

برخی از افراد پیش از وابسته شدن به یکدیگر دوست دارند تا شرایط فرزند احتمالی خود را بدانند ، به همین دلیل پیش از ازدواج به انجام آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی می پردازند. برخی دیگر پس از ازدواج و قبل از بارداری این کار را انجام می دهند و برخی دیگر نیز در زمانی پس از بارداری خود. در همه ی این شرایط می تواند از تولد نوزاد با بیماری های ژنتیکی جلوگیری نمود. اما بهترین زمان برای این کار زمانی است که شما قصدی برای فرزند دار شدن ندارید ، زیرا با شناسایی تاریخچه زنتیکی شما ، مشاور زنتیک می تواند از بسیاری از بیماری ها در فرزند آینده شما جلوگیری نماید.