آشنایی با برخی بیماری های پوستی ژنتیکی

آشنایی با برخی بیماری های پوستی ژنتیکی و بیماری های پوستی ژنتیکی گرداوری شد

 

همانطور که اطلاع دارید کمتر کسی وجود دارد که در طول دوره زندگی خود با بیماری های پوستی نسبتا ساده تا پیچیده مواجه نشده باشد. بسیاری از این بیماری ها با علت مشخصی به وجود می آید که پس از مدتی نیز از بین خواهد رفت ، اما برخی از آنها با منشأ ژنتیکی همراه هستند و تقریبا در تمام طول دوره زندگی بر روی بدن شما وجود دارند. شاید برخی از آنها درمان شوند اما اکثر آنها با استفاده از روش های درمانی قابل کنترل و پیشگیری از شدت گرفتن آن هستند.

از جمله اولین بیماری ها که در ارتباط با بیماری های پوستی ژنتیکی قرار دارد ، بیماری است که در آن پوست بدن شما به مانند ناخن دست و پا سخت و خشن می شود. پوستی که در هر فردی بسیار نرم است ، متأسفانه در این افراد با وجود غدد چربی نرم نخواهد بود ، در اکثر موارد جوش هایی در اطراف غدد چربی در هر دو سمت بدن مشاهده می شود. این نوع بیماری نادر است و و به صورت شایع مشاهده نمی شود. ممکن است که این جوش ها و زگیل ها در نواحی مختلف به رنگ های متفاوتی دیده شوند. این بیماری دایر سفید نام دارد.

یک بیماری دیگر پوستی و ژنتیکی وجود دارد که در ارتباط با بروز مشکل در لایه های پوست است. معمولا لایه های پوست ما در حال عادی دچار تغییر می شوند و به سرعت نیز ترمیم پیدا می کنند. اما در این افراد بیماری وجود دارد که منجربه بروز تاول های بسیاری در سطح  بدن آنها می شود هر نوع فشار یا سایش بر روی پوست بدن با این علامت همراه خواهد بود که قطعا نشانه خوبی نیست. زیرا فرد نمی تواند به فعالیت های عادی بپردازد و دائما باید از تاول های به وجود آمده مراقبت نماید ، زیرا هر تاولی می تواند به منبعی برای عفونت تبدیل شود. این بیماری اپی درمولیز تاولی نام گرفته است.

بیماری دیگر که از جمله بیمار های پوستی مهم به شمار می رود با نام پورفیری نام دارد که می تواند در پوست یا در غشای پوست به وقوع بپیوندد. در این بیماری فرد اختلالی در تولید آنزیم ها دارد. این آنزیم نقش مهمی در تولید همیم دارند که رنگریزه آهن داری در هموگلوبین به شمار می رود. این نوع از افراد به تابش نورهای شدید بسیار حساس هستند. پوست بدن آنها به شدت واکنش نشان می دهد. آنها نمی توانند به راحتی در روزهای آفتابی قدم بزنند و به نوعی زندگی آنها با مشکل مواجه است. این آسیب به پوست به دلیل تولید نشدن رنگریزه مورد نظر و افزایش پورفیرین در پوست می باشد.

 

بیشتر بخوانید: بیماری های ژنتیکی

درمان بیماری های ژنتیکی امکان پذیر است؟

درمان بیماری های ژنتیکی امکان پذیر است؟ به همراه درمان بیماری های ژنتیکی

 

در هر بیماری پیشگیری مقدم بر درمان است. همه ی ما می دانیم که در برخی از مواقع با وجود بهترین داروها و بهترین روش های درمانی بدن ما نمی تواند با شرایط موجود مقابله کند و بیماری را از بین ببرد. به همین دلیل باید در بیماری های ژنتیکی هم پیشگیری از تولد فرزندی با مشکل ژنتیکی را مقدم بر درمان او بدانیم. اما اخیرا مطالعاتی در زمینه ی درمان این نوع از بیماری ها وجود دارد که به احتمال قوی می تواند درمان بیماری های ژنتیکی را در پی داشته باشد.

زمانی که نطفه ای بسته می شود یعنی کار به پایان رسیده و بیماری به جنین منتقل شده است. برخلاف تصور بسیاری از ما هنوز جایی برای امید باقی است و می توان با روش های موجود از انتقال بیماری پس از تولد جلوگیری نمود. محققان دریافته اند که در برخی از بیماری های خاص که سیستم ایمنی بدن می تواند نقشی در بهبود آنها داشته باشد همچون بیماری هموفیلی انتقال پروتئین ها و برانگیخته کردن سیستم ایمنی بدن برای یک جنین شرایطی را فراهم می کند که پس از تولد درمان پذیر شود و از مصرف داروها تا پایان عمر جلوگیری خواهد کرد.

البته هنوز این تحقیق در حد آزمایشگاهی است و در خصوص انسان ها به مرحله ی اجرا نرسیده است ، اما مهم ترین بخش این نوع از درمان در درون رحم مادر باردار می باشد که می تواند موفقیت آمیز شود. به دلیل نبود نمونه های کافی برای چنین آزمایشاتی معمولا زمان انجام آن به تعویق افتاده است ، اما در حالت آزمایشگاهی با موفقیت همراه بوده است.

برای جلوگیری از عذاب کشیدن مادر و جنین بهتر است تا پیشگیری را مقدم بر درمان بدانیم ، بخصوص در بیماری های ژنتیکی که احتمال درمان در برخی از آنها به صفر نزدیک است. وجود یک مشاور ژنتیکی در کنار یک پزشک زنان می تواند شرایط را برای یک بارداری بی خطر و نوزاد سالم فراهم آورد. البته نیاز است تا پیش از بارداری آزمایشات ژنتیکی داده شود تا اختلالات ژنتیکی در مرد و زن مشخص شود. پس از آن با بررسی ژن های معیوب احتمال انتقال آن به جنین و تولد نوزادی سالم یا غیر سالم مشخص خواهد شد که با نظر شما سقط یا نگهداری یک جنین اتفاق می افتد. امروزهعلم ژنتیک تا حدی پیشرفت کرده که با روشهای موجود در باروری می توان قبل از تشکیل نطفه و رشد جنین این مشکل را مشاهده نموده از آن پیشگیری کرد.